kinderneurologie
Wat is het RERE-syndroom?
Het RERE-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met autistiforme kenmerken en/of aangeboren afwijkingen.
Hoe wordt het RERE-syndroom ook wel genoemd?
Het RERE-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen met deze aandoening een fout hebben zitten. Een syndroom is een combinatie van symptomen die worden veroorzaakt door een gezamenlijke oorzaak.
RERE-related neurodevelopmental disorder
In het Engels wordt ook wel gesproken van RERE-related neurodevelopmental disorder. Related betekent verwant aan. Neurodevelopmental geeft aan dat er sprake is van een ontwikkelingsachterstand. Disorder betekent aandoening.
NEDBEH
Ook wordt de naam NEDBEH wel gebruikt. Dit staat voor Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye of heart. Neurodevelopmental disorder betekent dat de ontwikkeling van kinderen anders verloopt dan die van kinderen zonder dit syndroom. Anomalies is het Engelse woord voor aangeboren afwijkingen. Brain betekent hersenen, eye ogen en heart hart. Dit is een meer omschrijvende term voor het RERE-syndroom.
1p36 deletie syndroom
Het RERE-syndroom lijkt veel op het 1p36 microdeletie syndroom. Een syndroom wat langere tijd bekend is. Dit komt omdat kinderen met het 1p36 microdeletie syndroom het RERE-gen missen.
Kinderen met het 1p36 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het RERE-gen, omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling.
Hoe vaak komt het RERE syndroom voor bij kinderen?
Het RERE syndroom is een zeldzame aandoening. Sinds 2016 is deze aandoening beschreven. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat het bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Dankzij nieuwe genetische technieken kan deze diagnose tegenwoordig beter en sneller gesteld worden dan vroeger, de verwachting is dat dan ook beter duidelijk zal worden hoe vaak dit syndroom nu daadwerkelijk voorkomt.
Bij wie komt het RERE-syndroom voor?
Het RERE syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal wordt op de kinderleeftijd duidelijk dat er sprake is van een ontwikkelingsachterstand.
Zowel jongens als meisjes kunnen het RERE syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het RERE syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het RERE syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (het DNA) van het 1e chromosoom. De plaats van het foutje wordt het RERE-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het RERE syndroom is een zogenaamd autosomaal dominant overervend syndroom. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 1 op de plaats van het RERE-gen al zorgt voor het ontstaan van klachten. Dit in tegenstelling tot een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening, hierbij kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plaats een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij bijna alle kinderen de fout bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben dan zelf geen RERE syndroom. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan wordt genoemd.
Overgeërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het RERE-gen geërfd van een ouder die zelf ook het RERE-syndroom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt pas deze diagnose gesteld wanneer de diagnose bij het kind zelf wordt gesteld.
Soms is er bij de ouder sprake van mocaïsisme. De ouder heeft dan in een deel van de cellen (waaronder de zaadcellen of de eicellen) de fout in het RERE-gen zitten en in andere lichaamscellen niet, waardoor de ouder zelf geen klachten heeft. In deze situatie, die zeldzaam is, kan de ouder wel de aandoening doorgeven aan meerdere kinderen.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt RE repeats-encoding gene genoemd ook afgekort als RERE-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het wel of niet aflezen van het DNA. Wanneer het aflezen van het DNA niet goed verloopt, zal het DNA niet op de juiste momenten wanneer het nodig is tijdens de aanleg van de hersenen worden afgelezen. Hierdoor worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk. Ook andere organen (ogen, hart, nieren, botten) kunnen hierdoor anders aangelegd worden dan gebruikelijk.
Aanleg van de hersenen
Het DNA speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Op bepaalde momenten tijdens de ontwikkeling moeten bepaalde stukken DNA worden afgelezen. Op andere momenten moet gestopt worden met het aflezen van het DNA. Het precies op het juiste moment aflezen van het DNA is belangrijk voor een goede aanleg van de hersenen. In het DNA staat namelijk beschreven hoe de hersenen moeten worden aangelegd. Wanneer het DNA te kort of te lang wordt afgelezen, worden er te weinig of te veel eiwitten aangemaakt wat de aanleg van de hersenen verstoord. De verschillende hersencellen zijn hierdoor minder goed om in netwerken met elkaar samen te werken. Hierdoor ontstaan de symptomen die horen bij dit syndroom.
Wat zijn de symptomen van het RERE-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in de mate van ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het RERE-syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal gaan krijgen.
Zwangerschap en bevalling
Een deel van de baby's met het RERE-syndroom groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd, afgekort als IUGR.
Lagere spierspanning
Kinderen met het RERE-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het RERE-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het RERE syndroom ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen leren dit allemaal wel. Het lopen van kinderen met dit syndroom ziet er vaak iets meer houterig uit dan dat van andere kinderen. Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.
Problemen met de balans
Balansproblemen komen vaak voor bij kinderen met het RERE-syndroom. Kinderen vallen gemakkelijker om wanneer ze aangeraakt worden. Om dit te voorkomen zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Sommige kinderen hebben last van trillen van de handen wanneer ze een bepaald voorwerp willen pakken, dit wordt tremor genoemd.
Problemen met praten
Het leren praten, gaat ook in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. Sommige kinderen zijn alleen in staat om losse woorden te zeggen, anderen zijn in staat om zinnen te maken. Kinderen hebben vaak moeite met de zinsopbouw. Vaak vinden kinderen het lastig om in een begrijpelijke volgorde te vertellen hoe zij zich voelen of om te vertellen wat zij hebben meegemaakt op een dag.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.Dit wordt dysarthrie genoemd.
Problemen met leren
Een groot deel van dekinderen met dit syndroom heeft problemen met leren. De problemen met leren kunnen mild zijn of meer duidelijk aanwezig zijn. Een deel van de kinderen heeft een milde verstandelijke beperking, een ander deel van de kinderen een ernstige verstandelijke beperking.
ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met dit syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Boosheid
Kinderen met het RERE-syndroom vinden het vaak moeilijk om met de emotie boosheid om te gaan. Wanneer ze boos zijn, kunnen ze heel boos worden en anderen of zichzelf pijn doen, zonder dat zij dit door hebben. Vaak hebben kinderen de hulp van een volwassene nodig om weer uit deze boosheid te komen.
Koortsstuipen
Kinderen met het RERE-syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van koortsstuipen. Dit zijn epilepsieaanvallen die uitgelokt worden door het snel stijgen van de lichaamstemperatuur bij koorts bij jonge kinderen onder de 6 jaar.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie (van de kinderen die tot nu toe bekend zijn 10%). Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd)..
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn. Per kind kan verschillen welke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn, ook hier geldt dat geen kind alle uiterlijke kenmerken tegelijkertijd zal hebben.
Kinderen met het RERE syndroom hebben geen bijzondere uiterlijke kenmerken. Het voorhoofd is vaak wat groter en kan naar voren toe bollen, dit wordt frontal bossing genoemd. De wenkbrauwen zijn vaak breed. De ogen kunnen kleiner zijn dan gebruikelijk en daardoor dieper in het gezicht liggen. De ogen kunnen in de richting van de oren een stukje omlaag lopen. Naast de ogen aan de kant van de neus kan een extra huidplooi zichtbaar zijn, dit wordt epicanthus genoemd. De neusvleugels kunnen naar buiten gedraaid staan. De onderkaak is vaak kleiner dan de bovenkaak. De oren kunnen wat lager op het hoofd staan en staan vaak een beetje naar achteren gedraaid.
Kleine lengte
Kinderen met het RERE-syndroom zijn vaak kleiner dan hun leeftijdsgenoten.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het RERE-syndroom.
Een deel van de kinderen met het RERE-syndroom is slechtziend, zij zien wazig. Soms komt dit doordat de ogen zelf niet goed werken, een deel van de kinderen is bijziend. Zij kunnen dichtbij wel goed zien, maar niet goed in de verste. Ook kan het slechter zien komen doordat de oogzenuw die het signaal van de ogen naar de hersenen toevervoert onderontwikkeld is. Ook kunnen de hersenen het signaal wat de ogen doorgeven niet of niet goed verwerken,waardoor kinderen slecht kunnen zien. . Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Bij een deel van de kinderen mist er eens stukje van het regenboogvlies (het gekleurde deel van het oog), dit wordt een coloboom genoemd.
Ook komt de anomalie van Peter vaker voor bij kinderen met het RERE syndroom.
Problemen met horen
Een deel van de kinderen met het RERE-syndroom heeft problemen met horen omdat de gehoorzenuw niet goed werkt. Soms is dit aan een oor, maar het is ook mogelijk dat beide oren een probleem hebben.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Aangeboren hartafwijking
Vier op de tien kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd of een gaatje tussen de beide kamers van het hart, dit wordt een VSD genoemd. De meeste kinderen hebben zelf last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.
Problemen met de nieren
Als gevolg van het RERE-syndroom kunnen cystes in de nieren voorkomen.
Kinderen kunnen hierdoor bloed bij de urine krijgen. Ook bestaat er een vegrote kans op het terugstromen van de urine vanuit de blaas naa de urineleider en de nier. Hierdoor kan de urineleider verwijd raken. Dit wordt hydronefrose genoemd. Kinderen hoeven hier geen last van te hebben Het maakt vaak wel dat kinderen kwetsbaarder zijn voor het ontwikkeling van een ontsteking van het nierbekken (pyelonefritis).
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Plasser
Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. Dit wordt een hypospadie genoemd. Dit kan problemen geven met plassen.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.
Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt een verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Te sterke verkrommingen van de rug kunnen problemen geven met zitten en staan en zorgen voor het ontstaan van rugklachten.
Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.
Hoe wordt de diagnose RERE-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met ontwikkelingsproblemen in combinatie met bijzondere uiterlijke kenmerken en/of aangeboren afwijkingen kan gedacht worden aan een syndroom. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen, aangezien veel verschillende syndromen dezelfde klachten kunnen geven. Het RERE-syndroom kan veel lijken op het CHARGE-syndroom.
DNA-onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan DNA-onderzoek verricht worden. Wanneer de aandoening in de familie voorkomt, kan gericht naar de fout in het RERE-gen worden gezocht. Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose 1p36 deletie-syndroom worden gesteld.
Tegenwoordig zal vaak door middel van een breed genetisch onderzoek, whole exome sequencing (WES), naar het DNA worden gekeken. Op deze manier kan de fout in het RERE-gen worden ontdekt zonder dat er van te voren specifiek aangedacht was.
Bloedonderzoek
Standaard bloedonderzoek laat bij kinderen met het RERE-syndroom geen afwijkingen zien. Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of de nieren goed functioneren.
MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken wat de oorzaak is van deze ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het RERE-syndroom kan te zien zijn dat de kleine hersenen en dan met name de balk tussen de beide kleine hersenhelften onderontwikkeld is (vermis hypoplasie genoemd). De hersenbalk kan dun zijn. De hersenholtes kunnen groter zijn dan gebruikelijk doordat het volume van de grote hersenen (en dan met name van de witte stof) kleiner is dan gebruikelijk.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht op bloed en urine. Deze onderzoeken laten bij kinderen met dit syndroom geen afwijkingen zien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
Kinderen met RERE syndroom worden een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er problemen zijn met zien. De oogarts kan beoordelen of er sprake is van een onderontwikkelde oogzenuw (opticushypoplasie) of een coloboom.
Gehoortest
Door middel van gehoortest kan beoordeeld worden of er sprake is van slechthorendheid aan een oor of aan beide oren.
Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van een ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.
ECHO buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan er gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van de nieren.
Foto van de rug
Wanneer kinderen met RERE syndroom een zijwaartse verkromming van de rug krijgen, dan zal een foto van de rug gemaakt worden om te bepalen wat de mate van scheefstand is (de scoliosehoek). Dit bepaalt namelijk wat de beste behandeling voor de scoliose is.
Foto van de heupen
Door middel van een foto van de heupen kan beoordeeld worden of er sprake is van heupdysplasie.
Hoe wordt RERE-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om RERE-syndroom te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met RERE syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijks activiteiten, zoals aankleden, eten, spelen enzovoort zo goed mogelijk kunnen worden uitgevoerd. Soms kan een hulpmiddel ervoor zorgen dat een kind iets makkelijker zelf kan doen. Zo kan een pen met een dikkere greep helpen om beter te kunnen schrijven.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer. De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Sondevoeding
Kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het soms nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.
Gehoorhulpmiddelen
Kinderen die slechthorend zijn, kunnen soms baat hebben bij een gehoorapparaat om op deze manier beter te kunnen horen. Kinderen die volledig doof zijn, hebben meestal geen baat bij een gehoorapparaat. Een KNO-arts en een audioloog kunnen vaststellen of een kind baat zal hebben bij een gehoorapparaat en bij welk type gehoorapparaat. Ook kunnen zij adviezen geven voor hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met slechthorend of doofheid zich zo goed mogelijk zelfstandig kunnen redden (speciale deurbel, speciale wekker etc.)
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Tandarts
Kinderen met het RERE-syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden in de onderkaak voldoende ruimte hebben.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Ook kan de kinderuroloog door middel van een operatie zorgen dat de uitgang van de plasbuis weer op de top van de plasser terecht komt.
Wanneer de urineleider niet goed in de blaas eindigt, waardoor de urine terugstroomt naar de nieren, kan de kinderuroloog dit ook met een behandeling proberen te verbeteren.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties van de blaas of de nieren heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Behandeling heupdysplasie
Heupdysplasie wordt vaak behandel door middel van een spreidbroek. In deze houding drukken de heupkoppen goed op de heupkom, waardoor de heupkom zich gaat ontwikkelen.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in hun leven. Het kost vaak tijd om het krijgen van deze diagnose een plaats te geven in het dagelijks leven.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaats van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met RERE-syndroom.
Wat betekent het hebben van het RERE-syndroom voor de toekomst?
Weinig bekend
Het RERE-syndroom is een nieuw syndroom. Er is nog weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Volwassenen met een verstandelijke beperking zullen vaak geen genetische diagnose hebben, omdat deze vorm van diagnostiek nog niet beschikbaar was toen deze volwassenen kind waren en de diagnose verstandelijke beperking kregen.
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
Er is nog weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met dit syndroom. Het is niet aannemelijk dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom anders is dan die van kinderen zonder dit syndroom.
Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van het RERE syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Een deel van de kinderen met het RERE-syndroom heeft te veel beperkingen om later zelf kinderen te gaan krijgen en opvoeden.
Kinderen van een volwassene met het RERE syndroom hebben zelf 50% kans om ook het RERE syndroom te krijgen. Hoeveel last deze kinderen van dit syndroom zullen krijgen valt van te voren niet te voorspellen. Kinderen kunnen minder, meer of in dezelfde mate klachten hebben als de ouder.
Hebben broertjes of zusjes ook kans het RERE-syndroom te krijgen?
RERE-syndroom is een erfelijke aandoening. Wanneer een kind RERE-syndroom heeft geërfd van de vader of de moeder, dan hebben toekomstige broertjes of zusjes 50% kans om zelf ook het RERE-syndroom te krijgen.
Wanneer het RERE-syndroom bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat een broertje of zusje ook het RERE-syndroom zal krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer een vader of moeder de fout in de zaadcel of eicel heeft zonder dat de vader of moeder dit in de andere lichaamscellen heeft zitten. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd. De kans hierop is klein, ongeveer 1%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer de fout in het erfelijk materiaal bekend is, dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek na te gaan of een broertje of zusje ook de aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. De Novo Mutations of RERE Cause a Genetic Syndrome with Features that Overlap Those Associated with Proximal 1p36 Deletions. Fregeau B, Kim BJ, Hernández-García A, Jordan VK, Cho MT, Schnur RE, Monaghan KG, Juusola J, Rosenfeld JA, Bhoj E, Zackai EH, Sacharow S, Barañano K, Bosch DGM, de Vries BBA, Lindstrom K, Schroeder A, James P, Kulch P, Lalani SR, van Haelst MM, van Gassen KLI, van Binsbergen E, Barkovich AJ, Scott DA, Sherr EH. Am J Hum Genet. 2016;98:963-970
2. Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants. Jordan VK, Fregeau B, Ge X, Giordano J, Wapner RJ, Balci TB, Carter MT, Bernat JA, Moccia AN, Srivastava A, Martin DM, Bielas SL, Pappas J, Svoboda MD, Rio M, Boddaert N, Cantagrel V, Lewis AM, Scaglia F; Undiagnosed Diseases Network, Kohler JN, Bernstein JA, Dries AM, Rosenfeld JA, DeFilippo C, Thorson W, Yang Y, Sherr EH, Bi W, Scott DA. Hum Mutat. 2018;39:666-675
3. De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome. Palmer EE, Hong S, Al Zahrani F, Hashem MO, Aleisa FA, Ahmed HMJ, Kandula T, Macintosh R, Minoche AE, Puttick C, Gayevskiy V, Drew AP, Cowley MJ, Dinger M, Rosenfeld JA, Xiao R, Cho MT, Yakubu SF, Henderson LB, Guillen Sacoto MJ, Begtrup A, Hamad M, Shinawi M, Andrews MV, Jones MC, Lindstrom K, Bristol RE, Kayani S, Snyder M, Villanueva MM, Schteinschnaider A, Faivre L, Thauvin C, Vitobello A, Roscioli T, Kirk EP, Bye A, Merzaban J, Jaremko Ł, Jaremko M, Sachdev RK, Alkuraya FS, Arold ST. Am J Hum Genet. 2019;104:542-552.
Laatst bijgewerkt: 31 oktober 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.